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* Du gène à la protéine 3/3 : Mutations et conséquences : Les différentes mutations et leur description ; Conséquences des mutations. Fiche EDU’Base Documentation * Du gène à la protéine 1/3 : Les organites et éléments de la cellule : n°1064 * Du gène à la protéine 2/3 : Transcription et traduction : n°1065. Le gène, de l'ADN aux protéines. La vie d'un gène, de sa duplication à la fabrication d'une protéine pour laquelle il code, est une succession d'étapes cruciales. La protéine C activée, dans un complexe avec la protéine S, dégrade les facteurs Va et VIIIa de la coagulation, inhibant ainsi la coagulation (voir figure Voies de la coagulation Voies de la coagulation ). Toutes les mutations du gène du facteur V le rendent résistant à l'inactivation par la PCa, augmentant ainsi le risque de thrombose. C’est une mutation du gène CFTR qui est à l’origine de la mucoviscidose. Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, les ions chlorure ne peuvent pas passer correctement à travers les cellules. Du gène à la protéine. Les molécules L’ADN (acide désoxyribonucléique) Définitions Structure Fonction L’ARN (acide ribonucléique) Définitions Structure Fonction Le ribosome (rappel) Les mécanismes La transcription Définition Mécanisme. La traduction Définition Mécanisme. La séquence en acides aminés d'une protéine dépend de la séquence en nucléotides du gène correspondant (fragment d'ADN). Un gène est un fragment d'ADN constitué de 2 brins formant une double hélice. Du gène à la protéine. Les gènes sont des messages codés dont le support moléculaire est l'ADN. Le décodage de ces messages se traduit par la synthèse de molécules, les protéines, dont chacune exerce une ou plusieurs fonctions précises dans les organismes vivants. Du gène à la protéine. Le gène du TLR9 est porté par le chromosome 3 chez l’homme et 9 chez la souris. Il mesure 5,08 kb et possède deux exons. Le gène P53 situé sur le bras court du chromosome 17 code pour une protéine nucléaire de 393 acides aminés. Lorsque la cellule n’est pas soumise à un stress, la concentration cellulaire de la protéine P53 est très faible. Cela est dû à ce que la demi-vie de la protéine est très courte, de l’ordre de 5 à 10 minutes. BRCA1 maintient l’intégrité du génome. Suite au clonage du gène BRCA1, différentes équipes ont rapidement suggéré que la protéine BRCA1 puisse agir dans la réponse aux dommages à l’ADN. Les métastases apparaissent parce que les cellules tumorales sont mobiles et peuvent se détacher de la tumeur initiale. Cet amas peut ne pas se développer et rester cantonné à un petit espace = la tumeur est bénigne. La traduction du gène en protéine. Une molécule d’ARN est spécifique à un gène. B/ Les étapes de la transcription – Ouverture de la molécule d’ADN, rupture des liaisons hydrogènes – Synthèse de l’ARNm à partir de la complémentarité des bases du brin transcrit – Libération de l’ARNm. Le code génétique est commun à tous les êtres vivants, de la bactérie à l’homme, chez les animaux comme chez les végétaux : il est universel. Ceci signifie que lorsqu’un gène, issu d’un organisme codant pour un caractère particulier, est inséré dans un deuxième organisme, ce dernier sera capable d’exprimer la même protéine. Start studying ⑭ Du gène à la protéine. En 1989 1989, le gène de la mucoviscidose a été découvert. La protéine, formée de 1480 1480 acides aminés et codés par ce gène, est appelée CF T R C F T R ; elle est fonctionnellement liée aux mouvements de l'ion chlorure au travers de la membrane plasmique.
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Ces différentes versions de gènes s’appellent allèles. Les métastases apparaissent parce que les cellules tumorales sont mobiles et peuvent se détacher de la tumeur initiale. Cet amas peut ne pas se développer et rester cantonné à un petit espace = la tumeur est bénigne. C’est une mutation du gène CFTR qui est à l’origine de la mucoviscidose. Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, les ions chlorure ne peuvent pas passer correctement à travers les cellules. La protéine C activée, dans un complexe avec la protéine S, dégrade les facteurs Va et VIIIa de la coagulation, inhibant ainsi la coagulation (voir figure Voies de la coagulation Voies de la coagulation ). Toutes les mutations du gène du facteur V le rendent résistant à l'inactivation par la PCa, augmentant ainsi le risque de thrombose. Une molécule d’ARN est spécifique à un gène. B/ Les étapes de la transcription – Ouverture de la molécule d’ADN, rupture des liaisons hydrogènes – Synthèse de l’ARNm à partir de la complémentarité des bases du brin transcrit – Libération de l’ARNm. La plus connue des délétions d’un seul résidu est la mutation delta F508 du gène CFTR signifiant la perte du résidu phénylalanine à la position 508 de la protéine CFTR. Il s’agit de la plus fréquente des mutations responsables de mucoviscidose. Gène et protéine CFTR. Plus de 2 000 mutations du gène CFTR sont à ce jour référencées, dont la plus fréquente est la mutation homozygote F508del (délétion de la phénylalanine en position 508). La séquence en acides aminés d'une protéine dépend de la séquence en nucléotides du gène correspondant (fragment d'ADN). Un gène est un fragment d'ADN constitué de 2 brins formant une double hélice. Du gène à la protéine. Les gènes sont des messages codés dont le support moléculaire est l'ADN. Le décodage de ces messages se traduit par la synthèse de molécules, les protéines, dont chacune exerce une ou plusieurs fonctions précises dans les organismes vivants. L'ARN messager, un intermédiaire entre ADN et protéine. ARN et ADN sont deux molécules constituées d'un enchaînement de nucléotides, mais dans l'ARN, le sucre des nucléotides est du ribose, et non pas le désoxyribose de l'ADN et la base azotée uracile (U) remplace la thymine (T). En 1989 1989, le gène de la mucoviscidose a été découvert. La protéine, formée de 1480 1480 acides aminés et codés par ce gène, est appelée CF T R C F T R ; elle est fonctionnellement liée aux mouvements de l'ion chlorure au travers de la membrane plasmique. Exercice de connaissances : Expliquer le passage du gène à la protéine; Exercice de connaissances : Expliquer la maturation de l'ARN; Nos conseillers pédagogiques sont à votre écoute 7j/7. 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